Myélopathie Dégénérative - Bouvier Bernois

Dégénérescence au niveau de la moelle épinière entrainant une paralysie progressive

Symptômes
Perte de coordination des membres postérieurs conduisant à la paraplégie, incontinence urinaire et fécale, peut aller jusqu’à la tétraplégie.

Gène impliqué
SOD1

Mutation testée
c.118G>A (DM)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 50% de porteurs
Age d’apparition : Entre 8 et 14 ans

Publication : Awano et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis.

Gène impliqué
SOD1

Mutation testée
c.52A>T (DM-sod1B)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 17% de porteurs
Age d’apparition : Entre 8 et 14 ans

Publication : Wininger et al. (2011). Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation.

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